Das Leitsymptom des PCOS ist ein Androgen­exzess, der für eine klinische und/oder laborchemische Diagnose­stellung erforderlich ist.

Hormondiagnostik
Bei dem Verdacht auf ein PCO-Syndrom empfiehlt sich die Kontrolle der folgenden Parameter in einer frühen Follikelphase nach mindestens dreimonatiger Pause der Einnahme von Ovulations­hemmern (2.–5. Zyklustag): LH, FSH, Estradiol, Testosteron, SHBG, FAI, Androstendion, DHEAS, Prolaktin, Kortisol, TSH und 17-Hydroxy­progesteron. Durch die Bestimmung von Prolaktin, Kortisol, TSH und 17-Hydroxy­progesteron können andere Erkrankungen, die PCOS-ähnliche Symptome verursachen können, mit ausgeschlossen werden. Gegebenenfalls sind Funktions­tests nötig, um ein Cushing-Syndrom (Dexamethason-­Hemmtest) oder ein Late-onset-AGS (ACTH-Test) auszuschließen. Bei bestehender Amenorrhö ist ein Gestagentest abhängig von der Endometrium­dicke bzw. des Estradiol­wertes durchzuführen. Bei Kinderwunsch-Patientinnen ist die Bestimmung von AMH (Anti-Müller-Hormon) sinnvoll, da es bei hohen AMH-Werten unter einer Stimulations­therapie zu einem Über­stimulations­syndrom kommen kann.

Metabolische Diagnostik
Aufgrund der erhöhten Prävalenz eines gestörten Insulin- und Glukose­metabolismus bei PCOS-Patientinnen besteht die Empfehlung zur Durchführung eines oralen Glukose-Toleranztests (75-g-oGTT) bei:

• Erstdiagnosestellung jeder PCOS-Patientin (oGTT mit Insulin)
• Normalbefund ohne Insulinsensitizer-Therapie (alle 2–3 Jahre überprüfen)
• Therapie mit Insulinsensitizern (jährlich wiederholen)
• bei gestörter Glukose­toleranz oder „impaired fasting glucose“ (jährlich wiederholen)
• Vorliegen einer Schwangerschaft bereits im 1. Trimenon und zusätzlich in der 24.–28. Schwangerschafts­woche